染色體異常

染色體就像胚胎發(fā)育的“藍(lán)圖”，一旦出現(xiàn)異常，胚胎的發(fā)育就可能偏離正軌，最終導(dǎo)致流產(chǎn)。常見的染色體異常類型包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常，如三體綜合征，多出來的一條染色體會(huì)干擾基因的正常表達(dá)和調(diào)控，使胚胎無法正常發(fā)育。以21-三體綜合征為例，多出來的一條21號(hào)染色體，會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、心臟畸形等多種嚴(yán)重問題，往往難以正常存活。染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體易位、倒位等，會(huì)改變基因的排列順序，影響基因的功能，也會(huì)使胚胎發(fā)育出現(xiàn)障礙，引發(fā)流產(chǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在早期自然流產(chǎn)的胚胎中，染色體異常的比例相當(dāng)高，這充分說明了染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)的重要原因之一。

其他因素

自然流產(chǎn)后進(jìn)行胚胎基因檢測(cè)很有必要。單次自然流產(chǎn)，雖可能是偶發(fā)因素導(dǎo)致，但也不能排除潛在遺傳問題。通過檢測(cè)，能明確是否存在此類問題，若確定是遺傳因素，夫妻雙方可在醫(yī)生指導(dǎo)下，調(diào)整備孕計(jì)劃，采取針對(duì)性措施，降低再次流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，為下次成功妊娠做好準(zhǔn)備。

由于連續(xù)多次自然流產(chǎn)，背后隱藏遺傳病因的概率較高。檢測(cè)結(jié)果能為后續(xù)治療方案的制定提供關(guān)鍵依據(jù)。例如，有一對(duì)夫妻經(jīng)歷三次復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)胚胎存在特定染色體異常。醫(yī)生依據(jù)此結(jié)果，為他們制定個(gè)性化治療方案，建議通過特定輔助生殖技術(shù)篩選正常胚胎移植。最終，這對(duì)夫妻成功迎來健康寶寶?？梢?，檢測(cè)對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者意義重大。

胚胎停育后做胚胎基因檢測(cè)意義顯著。胚胎停育意味著胚胎在發(fā)育過程中突然停止，這背后可能存在多種原因。進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠排查是否存在染色體異常問題。若檢測(cè)出染色體異常，夫妻雙方就能知曉此次胚胎停育的根源，在后續(xù)備孕時(shí)，可在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，提前做好相關(guān)檢查和準(zhǔn)備，盡可能避免類似情況再次發(fā)生，為孕育健康胎兒提供保障。

基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù) (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）也稱為低深度全基因組測(cè)序，可對(duì)染色體數(shù)目異常、缺失/重復(fù)進(jìn)行高精度準(zhǔn)確檢測(cè)，近年來在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面得到了廣泛的臨床應(yīng)用。

2023年2月，《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異的檢測(cè)應(yīng)用以及家庭再生育咨詢的專家共識(shí)》中指出流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)不僅能夠檢測(cè)流產(chǎn)物中的染色體數(shù)目異常，還能夠檢測(cè)其染色體片段的重復(fù)/缺失，進(jìn)而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結(jié)構(gòu)變異，明確診斷，指導(dǎo)其選擇再生育的方式和產(chǎn)前診斷，避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。

樣本類型：流產(chǎn)物組織

儲(chǔ)存容器：無菌容器，無菌生理鹽水浸泡

樣本要求：流產(chǎn)物（以下任何一種均可）：

（1）早孕自然流產(chǎn)盡量采集絨毛及胚芽組織。送檢物采集醫(yī)師注意與蛻膜相鑒別，確定為絨毛組織或胚芽后將標(biāo)本浸泡于無菌生理鹽水中。

（2）引產(chǎn)的異常胎兒：取胎兒1立方厘米大小的皮膚肌肉組織（約一指節(jié)大?。；蚰殠а?—3ml于血常規(guī)采血管（EDTAK2抗凝）中，請(qǐng)搖晃均勻，避免凝固。

送檢物的標(biāo)記：送檢物需注明病人姓名、聯(lián)系方式、流產(chǎn)時(shí)間及采集時(shí)間、胎兒周數(shù)，若為多胎需分別標(biāo)記注明。

保存方式：組織標(biāo)本應(yīng)在2℃—8℃低溫保存和運(yùn)輸，在離體后盡快送至產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室。