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    健康科普
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    健康科普丨流產(chǎn)后需要做胚胎基因檢測(cè)嗎?
    日期 2025.03.12
    來源 濮陽(yáng)市人民醫(yī)院
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    流產(chǎn),在醫(yī)學(xué)上指的是妊娠在28周前、胎兒體重不足1000g而終止的情況。其中,自然流產(chǎn)是指非人為意愿發(fā)生的流產(chǎn),它是最常見的流產(chǎn)類型。自然流產(chǎn)又可細(xì)分為早期流產(chǎn)和晚期流產(chǎn),發(fā)生在妊娠12周前的稱為早期流產(chǎn),而發(fā)生在妊娠12周至不足28周者則為晚期流產(chǎn)。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)則是指連續(xù)發(fā)生3次及3次以上的自然流產(chǎn),這種情況往往讓備孕夫妻承受著巨大的身心壓力。此外,還有稽留流產(chǎn),即胚胎或胎兒已死亡滯留在宮腔內(nèi)未能及時(shí)自然排出。流產(chǎn)在育齡女性中并不罕見,自然流產(chǎn)在育齡期婦女中的發(fā)生率為10%—15%,且80%以上都發(fā)生在妊娠12周之前,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生率為1%—5%,且有上升的趨勢(shì)。

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    流產(chǎn)的常見原因


    染色體異常



    染色體就像胚胎發(fā)育的“藍(lán)圖”,一旦出現(xiàn)異常,胚胎的發(fā)育就可能偏離正軌,最終導(dǎo)致流產(chǎn)。常見的染色體異常類型包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體數(shù)目異常,如三體綜合征,多出來的一條染色體會(huì)干擾基因的正常表達(dá)和調(diào)控,使胚胎無法正常發(fā)育。以21-三體綜合征為例,多出來的一條21號(hào)染色體,會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、心臟畸形等多種嚴(yán)重問題,往往難以正常存活。染色體結(jié)構(gòu)異常,如染色體易位、倒位等,會(huì)改變基因的排列順序,影響基因的功能,也會(huì)使胚胎發(fā)育出現(xiàn)障礙,引發(fā)流產(chǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì),在早期自然流產(chǎn)的胚胎中,染色體異常的比例相當(dāng)高,這充分說明了染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)的重要原因之一。

    其他因素



    01


    遺傳突變:基因的突然改變可能影響胚胎的正常發(fā)育,增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

    02


    母體年齡:隨著年齡增長(zhǎng),卵子質(zhì)量下降,染色體異常的概率增加,流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也隨之上升。

    03


    免疫因素:母體免疫系統(tǒng)可能錯(cuò)誤地將胚胎識(shí)別為外來異物,發(fā)動(dòng)攻擊,導(dǎo)致胚胎無法正常發(fā)育。

    04


    易栓因素:血液高凝狀態(tài)可能影響胎盤的血液供應(yīng),使胚胎得不到足夠的營(yíng)養(yǎng),從而引發(fā)流產(chǎn)。

    05


    解剖因素:子宮畸形、子宮肌瘤等子宮結(jié)構(gòu)異常,可能影響胚胎的著床和發(fā)育。

    06


    內(nèi)分泌因素:激素水平失衡,如孕激素不足,可能無法維持妊娠,導(dǎo)致流產(chǎn)。


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    胚胎基因檢測(cè)的作用



    01-明確流產(chǎn)原因

    胚胎基因檢測(cè)就像是一把“鑰匙”,幫助備孕夫婦打開了解流產(chǎn)原因的“大門”。通過這項(xiàng)檢測(cè),能夠精準(zhǔn)判斷胚胎是否存在染色體異常、基因突變等問題。比如,一對(duì)夫婦連續(xù)三次自然流產(chǎn),在進(jìn)行胚胎基因檢測(cè)后,發(fā)現(xiàn)胚胎存在染色體易位的情況,這就明確了是染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致了流產(chǎn)。再如,有的胚胎檢測(cè)出特定基因突變,使得某些關(guān)鍵蛋白無法正常合成,影響胚胎發(fā)育,最終引發(fā)流產(chǎn)。這些案例都表明,基因檢測(cè)能讓夫婦清楚知曉流產(chǎn)背后的真正原因,避免盲目猜測(cè)和擔(dān)憂,為后續(xù)的備孕和治療提供有力依據(jù)。


    02-指導(dǎo)再次妊娠

    檢測(cè)結(jié)果對(duì)下一次妊娠有著重要的指導(dǎo)意義。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胚胎存在染色體異常,夫婦可以在醫(yī)生的建議下,選擇更合適的生育方式,如通過第三代試管嬰兒技術(shù),篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植,降低再次流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。若檢測(cè)結(jié)果顯示是某種基因突變導(dǎo)致的流產(chǎn),在下次妊娠時(shí),可針對(duì)性地進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,及時(shí)了解胎兒的基因情況。這樣,夫婦可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果提前做好準(zhǔn)備,采取相應(yīng)措施,為孕育健康寶寶保駕護(hù)航。

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    哪些情況需要做胚胎基因檢測(cè)




    自然流產(chǎn)



    自然流產(chǎn)后進(jìn)行胚胎基因檢測(cè)很有必要。單次自然流產(chǎn),雖可能是偶發(fā)因素導(dǎo)致,但也不能排除潛在遺傳問題。通過檢測(cè),能明確是否存在此類問題,若確定是遺傳因素,夫妻雙方可在醫(yī)生指導(dǎo)下,調(diào)整備孕計(jì)劃,采取針對(duì)性措施,降低再次流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),為下次成功妊娠做好準(zhǔn)備。



    復(fù)發(fā)性流產(chǎn)



    由于連續(xù)多次自然流產(chǎn),背后隱藏遺傳病因的概率較高。檢測(cè)結(jié)果能為后續(xù)治療方案的制定提供關(guān)鍵依據(jù)。例如,有一對(duì)夫妻經(jīng)歷三次復(fù)發(fā)性流產(chǎn),檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)胚胎存在特定染色體異常。醫(yī)生依據(jù)此結(jié)果,為他們制定個(gè)性化治療方案,建議通過特定輔助生殖技術(shù)篩選正常胚胎移植。最終,這對(duì)夫妻成功迎來健康寶寶??梢?,檢測(cè)對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者意義重大。

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    胚胎停育



    胚胎停育后做胚胎基因檢測(cè)意義顯著。胚胎停育意味著胚胎在發(fā)育過程中突然停止,這背后可能存在多種原因。進(jìn)行基因檢測(cè),能夠排查是否存在染色體異常問題。若檢測(cè)出染色體異常,夫妻雙方就能知曉此次胚胎停育的根源,在后續(xù)備孕時(shí),可在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下,提前做好相關(guān)檢查和準(zhǔn)備,盡可能避免類似情況再次發(fā)生,為孕育健康胎兒提供保障。


    流產(chǎn)物檢測(cè)所用到的檢測(cè)技術(shù)


    基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù) (Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)也稱為低深度全基因組測(cè)序,可對(duì)染色體數(shù)目異常、缺失/重復(fù)進(jìn)行高精度準(zhǔn)確檢測(cè),近年來在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面得到了廣泛的臨床應(yīng)用。

    2023年2月,《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異的檢測(cè)應(yīng)用以及家庭再生育咨詢的專家共識(shí)》中指出流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)不僅能夠檢測(cè)流產(chǎn)物中的染色體數(shù)目異常,還能夠檢測(cè)其染色體片段的重復(fù)/缺失,進(jìn)而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結(jié)構(gòu)變異,明確診斷,指導(dǎo)其選擇再生育的方式和產(chǎn)前診斷,避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。

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    流產(chǎn)物標(biāo)本送檢樣本要求


    樣本類型:流產(chǎn)物組織

    儲(chǔ)存容器:無菌容器,無菌生理鹽水浸泡

    樣本要求:流產(chǎn)物(以下任何一種均可):

    (1)早孕自然流產(chǎn)盡量采集絨毛及胚芽組織。送檢物采集醫(yī)師注意與蛻膜相鑒別,確定為絨毛組織或胚芽后將標(biāo)本浸泡于無菌生理鹽水中。

    (2)引產(chǎn)的異常胎兒:取胎兒1立方厘米大小的皮膚肌肉組織(約一指節(jié)大?。;蚰殠а?—3ml于血常規(guī)采血管(EDTAK2抗凝)中,請(qǐng)搖晃均勻,避免凝固。

    送檢物的標(biāo)記:送檢物需注明病人姓名、聯(lián)系方式、流產(chǎn)時(shí)間及采集時(shí)間、胎兒周數(shù),若為多胎需分別標(biāo)記注明。

    保存方式:組織標(biāo)本應(yīng)在2℃—8℃低溫保存和運(yùn)輸,在離體后盡快送至產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室。

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    檢驗(yàn)科簡(jiǎn)介

    濮陽(yáng)市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科—精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有職工11人,其中高級(jí)職稱1人,碩士7人,配有串聯(lián)質(zhì)譜液相色譜分析儀、高通量測(cè)序儀、PCR擴(kuò)增儀、全自動(dòng)核酸提取儀、染色體核型分析系統(tǒng)、貝克曼生化發(fā)光分析儀等檢查檢驗(yàn)設(shè)備;已開展唐氏篩查、NIPT(無創(chuàng)產(chǎn)篩)、CNV-seq(低深度全基因組測(cè)序)、STR(快速染色體非整體檢測(cè))、HPV(人乳頭瘤病毒)分型檢測(cè)、藥物基因檢測(cè)、染色體核型分析等檢測(cè)項(xiàng)目;2023年2月通過省產(chǎn)診中心驗(yàn)收,曾獲得“濮陽(yáng)市工人先鋒號(hào)”“河南省工人先鋒號(hào)”“國(guó)家級(jí)工人先鋒號(hào)”等榮譽(yù)稱號(hào)。


    END


    供稿 | 檢驗(yàn)科 張飛

    編輯 | 魏馨

    初審 | 張暉

    復(fù)審 | 李偉琳

    終審 | 崔建國(guó)

    (部分圖片來源于網(wǎng)絡(luò),如有侵權(quán)請(qǐng)告知?jiǎng)h除)

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